سندرم ترنر
وضعیت کروموزمهای جنسی از راست به چپ در مرد سالم، زن سالم و زن مبتلا به سندرم ترنر
سندرم ترنر (Turner Syndrome) به اختصار TS یک ناهنجاری ژنتیکی است که از هر 2500 زن یک نفر به آن مبتلا هستند. دکتر هنری ترنر، کسی بود که برای نخستین بار در سال 1938 به شرح مشکلی پرداخت که نشانه های رایج آن را در بعضی از بیماران مونث خود مشاهده نموده بود. اما ارتباط آن با ناهنجاری کروموزومی تا سال 1960 شرح داده نشد.
سندرم ترنر چیست؟
سندرم ترنر یک ناهنجاری کروموزومی است که در آن نوزاد دختر، به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X، تنها با یک کروموزوم X یا دو کروموزوم که یکی آسیب دیده، متولد میشود. در بیشتر موارد زنان مبتلا به این ناهنجاری، در صورت درمان نشدن، بسیار کوتاه قد (حداکثر 140 سانتی متر) بوده و به مشکلات فیزیکی و سلامتی متعددی نیز دچار هستند.
از آنجایی که زنان مبتلا به سندرم ترنر فاقد سیستم تخمدانی سالم هستند، معمولا در سن بلوغ خصوصیات ثانویه زنانه به طور کامل در آنها به وجود نمی آید و آنها نازا هستند. البته پیشرفتهای علم پزشکی از جمله در هورمون درمانی و باروری خارج از رحم، میتواند به این زنان کمک کند.
از مشکلات دیگر این سندرم، داشتن ناهنجاری کلیه ها و قلب، ابتلا به بیماریهایی چون فشار خون بالا، چاقی، دیابت، آب مروارید، مشکلات غده تیرویید و آرتروز است. دختران مبتلا به سندرم ترنر معمولا از هوش عادی برخوردارند اما در آنها مواردی از کند ذهنی و اشکال در یادگیری به خصوص در ریاضیات، دیده شده است.
سندرم ترنر یک ناهنجاری کروموزومی است که در آن نوزاد دختر، به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X، تنها با یک کروموزوم X یا دو کروموزوم که یکی آسیب دیده، متولد میشود. در بیشتر موارد زنان مبتلا به این ناهنجاری، در صورت درمان نشدن، بسیار کوتاه قد (حداکثر 140 سانتی متر) بوده و به مشکلات فیزیکی و سلامتی متعددی نیز دچار هستند.
از آنجایی که زنان مبتلا به سندرم ترنر فاقد سیستم تخمدانی سالم هستند، معمولا در سن بلوغ خصوصیات ثانویه زنانه به طور کامل در آنها به وجود نمی آید و آنها نازا هستند. البته پیشرفتهای علم پزشکی از جمله در هورمون درمانی و باروری خارج از رحم، میتواند به این زنان کمک کند.
از مشکلات دیگر این سندرم، داشتن ناهنجاری کلیه ها و قلب، ابتلا به بیماریهایی چون فشار خون بالا، چاقی، دیابت، آب مروارید، مشکلات غده تیرویید و آرتروز است. دختران مبتلا به سندرم ترنر معمولا از هوش عادی برخوردارند اما در آنها مواردی از کند ذهنی و اشکال در یادگیری به خصوص در ریاضیات، دیده شده است.
به وضعیت رویش مو در پشت سر و نوع اتصال گردن به شانه ها در یک بیمار مبتلا به سندرم ترنر دقت کنید.
مشکلات شنوایی نیز در دختران مبتلا به سندرم ترنر بیشتر است.هرچند در این موارد آمار فزاینده ای از مشکلات روحی وجود ندارد،اما طبیعی است که بسیاری از این دختران دچار مشکلاتی چون فقدان اعتماد به نفس باشند. کودکان مبتلا به این ناهنجاری معمولا بیش فعالند. علی رغم تفاوتهای جسمی و مشکلات احتمالی ناشی از TS، این افراد با کمک درمان سریع و حمایت دائمی خانواده خود میتوانند زندگی طبیعی، سلامت و پرباری داشته باشند.
چگونگی تشخیص سندرم ترنر
یک پزشک با کمک معاینه و مشاهده نشانه های زیر میتواند وجود سندرم ترنر را تشخیص دهد:
چگونگی تشخیص سندرم ترنر
یک پزشک با کمک معاینه و مشاهده نشانه های زیر میتواند وجود سندرم ترنر را تشخیص دهد:
• قد کوتاه
• وجود بخشی پرده مانند در قسمت پوست بین گردن و شانه
• خط رویش موی پایین در پشت سر
• شکل غیر عادی چشمها از جمله افتادگی پلک
• ناهنجاری رشد استخوانها به خصوص در دست و آرنج
• عدم شکل گیری سینه ها در سن بلوغ
• عدم بروز قاعدگی
• وجود بیش از حد خال بر روی پوست
بروز علائم و خصوصیات سندرم ترنر در افراد مختلف بسیار متفاوت است.عده ای دارای بسیاری از خصوصیات آن بوده و عده دیگر تنها تعداد اندکی از آنها را دارا هستند.
یک تست خون به خصوص که در آن به بررسی کروموزومهای فرد پرداخته میشود و کاریوتایپ (karyotype) نام دارد، میتواند به پزشکان کمک کند تا به سرعت متوجه TS شده و به کنترل آن بپردازند. تعداد کروموزومها در تست کاریوتایپ مارش میشود و افراد مبتلا به سندرم ترنر، به جای 46 عدد، دارای 45 کروموزوم هستند.
• وجود بخشی پرده مانند در قسمت پوست بین گردن و شانه
• خط رویش موی پایین در پشت سر
• شکل غیر عادی چشمها از جمله افتادگی پلک
• ناهنجاری رشد استخوانها به خصوص در دست و آرنج
• عدم شکل گیری سینه ها در سن بلوغ
• عدم بروز قاعدگی
• وجود بیش از حد خال بر روی پوست
بروز علائم و خصوصیات سندرم ترنر در افراد مختلف بسیار متفاوت است.عده ای دارای بسیاری از خصوصیات آن بوده و عده دیگر تنها تعداد اندکی از آنها را دارا هستند.
یک تست خون به خصوص که در آن به بررسی کروموزومهای فرد پرداخته میشود و کاریوتایپ (karyotype) نام دارد، میتواند به پزشکان کمک کند تا به سرعت متوجه TS شده و به کنترل آن بپردازند. تعداد کروموزومها در تست کاریوتایپ مارش میشود و افراد مبتلا به سندرم ترنر، به جای 46 عدد، دارای 45 کروموزوم هستند.
اغلب مبتلایان به سندروم ترنر (نفر سمت چپ) می توانند زندگی عادی خود را ادامه دهند.
کنترل سندرم ترنر
از آنجایی که این ناهنجاری کروموزومی است، هیچ درمانی برای آن وجود ندارد اما درحال حاضر روشهایی برای بهبود بخشیدن به شرایط این افراد موجود است.
از آنجایی که این ناهنجاری کروموزومی است، هیچ درمانی برای آن وجود ندارد اما درحال حاضر روشهایی برای بهبود بخشیدن به شرایط این افراد موجود است.
• درمان با هورمون رشد به تنهایی یا با هورمونهای دیگر، اگر به موقع انجام شود، میتواند به میزان رشد افزوده و حداکثر قد در دوران بلوغ را افزایش دهد.
• درمان با جایگزینی استروژن معمولا در سنین 12 یا 13 سال آغاز میشود و میتواند در بروز خصوصیات ثانویه جنسی موثر باشد.اما نمیتواند موجب درمان نازایی شود.
• جراحی قلب در مورد مواردی که به ناهنجاری قلب مبتلا هستند، لازم است و نتایج مطلوبی دارد.
• دانش امروز به زنان مبتلا به TS کمک میکند که باردار شوند. به این ترتیب که یک تخمک اهدایی بارور شده را پرورش داده و رویان را در رحم شخص مورد نظر جاسازی میکنند. به کمک هورمون درمانی، این زن میتواند جنین آزمایشگاهی را حفظ نموده و زایمان کند.
تفاوتها را بشناسیم
بسیاری از دختران مبتلا به سندرم ترنر از هوش طبیعی برخوردارند و آن دسته اندکی که دارای ناتوانیهای یادگیری هستند میتوانند در مراکز ویژه به پیشرفتهای چشمگیری دست یابند. پس نباید با فرزندان یا اطرافیان مبتلا به TS مانند یک فرد کم هوش یا ناتوان برخورد نماییم. این زنان ظریف و کوچک اندام، میتوانند افرادی بسیار تاثیر گذار و موفق باشند و باید بدانند که علی رغم مشکلاتی که سلامت جسمیشان را تهدید میکند، میتوانند به فعالیتهای گوناگون و مورد علاقه خود پرداخته و یک فرد عادی باشند.
• درمان با جایگزینی استروژن معمولا در سنین 12 یا 13 سال آغاز میشود و میتواند در بروز خصوصیات ثانویه جنسی موثر باشد.اما نمیتواند موجب درمان نازایی شود.
• جراحی قلب در مورد مواردی که به ناهنجاری قلب مبتلا هستند، لازم است و نتایج مطلوبی دارد.
• دانش امروز به زنان مبتلا به TS کمک میکند که باردار شوند. به این ترتیب که یک تخمک اهدایی بارور شده را پرورش داده و رویان را در رحم شخص مورد نظر جاسازی میکنند. به کمک هورمون درمانی، این زن میتواند جنین آزمایشگاهی را حفظ نموده و زایمان کند.
تفاوتها را بشناسیم
بسیاری از دختران مبتلا به سندرم ترنر از هوش طبیعی برخوردارند و آن دسته اندکی که دارای ناتوانیهای یادگیری هستند میتوانند در مراکز ویژه به پیشرفتهای چشمگیری دست یابند. پس نباید با فرزندان یا اطرافیان مبتلا به TS مانند یک فرد کم هوش یا ناتوان برخورد نماییم. این زنان ظریف و کوچک اندام، میتوانند افرادی بسیار تاثیر گذار و موفق باشند و باید بدانند که علی رغم مشکلاتی که سلامت جسمیشان را تهدید میکند، میتوانند به فعالیتهای گوناگون و مورد علاقه خود پرداخته و یک فرد عادی باشند.
kidshealth.org