بررسی علل و روش درمان سندرم داون
سندرم داون که در گذشته منگلیسم نیز نامیده میشد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل افزایش تعدادی کامل یا نسبی در کروموزوم ?? به وجود میآید. این بیماری دارای علائم مختلف از جمله ناهنجاریهای عمده یا خفیف در ساختار یا عملکرد اعضای بدن است. متوسط میزان بروز این سندرم مابین یک در ??? تا یک در ???? مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است که این میزان در مادران جوان کمتر و با افزایش سن مادر افزایش مییابد. با این وجود در حدود دوسوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ?? سال متولد میشوند.
علت چیست؟
به طور معمول، هر کودک در زمان لقاح اطلاعات ژنتیکی خود را به وسیله ?? کروموزوم از والدین خود به ارث میبرد: ?? کروموزوم از مادر و ?? کروموزوم از پدر. اما در اکثر موارد بروز سندرم داون، کودک یک کروموزوم اضافه دریافت میکند و به جای ??، ??کروموزوم به او منتقل میشود. این ماده اضافه ژنتیکی موجب تاخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک میشود.
علائم بیماری سندرم داون
علائم سندرم داون در هر کودک تفاوت میکند و در حالی که تعدادی از کودکان مبتلا به این بیماری نیازمند رسیدگی پزشکی مداوم هستند، عده دیگری از آنها زندگی سالم و مستقلی را در پیش دارند. از جمله علائم عمده و زودرس که در تقریبا همه بیماران مشاهده میشود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو است.
کودکان مبتلا به سندرم داون دارای خصوصیات ظاهری مشابه هستند که از جمله بارزترین آنها میتوان به نیمرخ مسطح، چشمان مورب رو به بالا، گوشهای کوچک، یک تک خط در وسط کف دست و زبان بزرگ اشاره کرد. یک پزشک معمولا با معاینه جسمی میتواند بگوید که یک نوزاد دچار چنین نارسایی هست یا خیر. معمولا این کودکان در زمان تولد قد و وزن معمولی دارند اما به طور کلی رشد آنها از سرعت کمی برخوردار است و از همسالان خود کوچکتر به نظر میرسند.