روان شناسی و کودکان استثنایی

سندرم داون چیست؟
سندرم داون بیماری است که به علت یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 ایجاد می شود.
داشتن یک نسخه اضافی از این کروموزوم بدین معنی است که هر ژن ممکن است پروتئینی بیش از حد نرمال تولید کند.
به نظر می رسد که سلول تحمل این را دارد که پروتئین ناکافی یا تغییر یافته به علت جهش در توالی DNA را داشته باشد اما تولید بیش از حد پروتئین می تواند پی آمد جدی داشته باشد از جمله سندرم داون.
ژن های روی کروموزوم های 21 که در ایجاد نشانه های  مختلف سندرم داون دخالت دارند در حال شناسایی هستند.
چگونه افراد به این سندرم مبتلا می شوند؟
سندرم داون به طور معمول به علت عدم انفصال صورت می گیرد. اگر جفت کروموزوم 21 در هنگام جدا شدن برای شکل گیری اسپرم یا تخم جدا نشوند این عمل عدم انفصال نامیده می شود.
هنگامی که یک تخم این چنینی با یک اسپرم طبیعی تشکیل جنین را می دهند و جنین با 3 نسخه کروموزوم 21 رشد می کند به جای اینکه حاوی 2 نسخه از کروموزوم 21 باشد، تمام سلول های جنین حاوی یک کروموزوم اضافی خواهند بود.
به طور قابل توجهی رویداد عدم انفصال به نظر در زنان با سن بالا مکرر رخ می دهد و این می تواند توضیح دهد که چرا خطر داشتن فرزند با سندرم داون در مادران با سن 35 و بالاتر بیشتر است .
در موارد نادر علت سندرم داون به علت جابجایی رابرتسونی است و هنگامی رخ می دهد که بازوی بلند کروموزوم 21 شکسته و به کروموزوم دیگر از ناحیه سانترومر متصل می شود . حاملان جابجایی رابرتسونی سندرم داون ندارند اما می توانند کودکانی با سندرم داون ایجاد نمایند.
علایم سندرم داون چیست؟
افراد با سندرم داون ویژگی های واضح مربوط به صورت دارند : صورت تخت و مسطح ،بینی کوچک پهن، گوشهای با اشکال غیر نرمال،زبان بزرگ،چشمان مایل به سمت بالا با چین های کوچک پوستی در گوشه چشم.
افراد با سندرم داون ریسک بالایی در مورد مشکلات معنی دار پزشکی دارا هستند.عفونت تنفسی ،انسداد مجاری روده ای،سرطان خون،نقص قلبی،از دست دادن شنوایی،کم کاری تیروئید و ناهنجاریهای مختلف چشمی و همچنین عقب ماندگی ذهنی شدید را نشان می دهند.
کودکان با سندرم داون معمولا به کندی نسبت به همسالان خود رشد می کنند.
پزشکان چگونه این سندرم را تشخیص می دهند؟

ادامه مطلب...