روان شناسی و کودکان استثنایی

آزمایش خونی نوین پیش از تولد برای تشخیص سندرم داون  

روش جدید بر اساس کار و تحقیقات دانشمندان در دانشگاه استانفورد، بیمارستان کودکان لوسیل پاکارد و انیستیتو پزشکی هووارد هوگز در مریلند طراحی شده و به صورت است.
دکتر یایر بلومنفلد، متخصص در زمینه زنان و زایمان در دانشگاه استانفورد، گفت:« امروزه افراد برای به دست آوردن اطلاعاتی در زمینه سندرم داون بارداریشان را به خطر می اندازند.»
 
آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی که در زمره روش های آزمایش ژنی پیش از تولد قرار دارند نیازمند ورود سوزن به رحم هستند که همین امر باعث بروز سقط جنین به میزان حدود نیم درصد می شود.
 
دکتر استفان کوآک پروفسور بیومهندسی از استانفورد گفت آزمایش غیر تهاجمی ایمن تر از روش های تهاجمی رایج امروز است. او و گروهش هم چنین امیدوارند که این روش که به دنبال بخش هایی از DNA جنینی  در خون خانم های باردار است خیلی زودتر در حاملگی انجام شود.
 

افراد معمولاً 23 کروموزوم از هر کدام از والدین خود که در مجموع 46 کروموزموم می شود را به ارث می برند. زمانی که در تعداد کروموزم ها اختلالی به وجود آید آن ها می توانند باعث تغییر تکامل فکری و فیزیکی بیمار شوند. در سندرم داون جنین به جای دو کپی از کروموزوم 21 ، سه کپی از این کروموزوم را به ارث می برد.
 
این شیوه جدید وقوع آنئوپلوئیدی جنینی - ناهنجاری در تعداد کروموزوم های جنینی - را به کمک بررسی خون مادران باردار شناسایی می کند.
 
برای این تحقیق دانشمندان نمونه های خونی 12 خانمی را که دارای سابقه بارداری های آنئوپلوئید بودند و هم چنین نمونه های خونی 6 خانم را که دارای بارداری های طبیعی بودند، مورد بررسی قرار دادند. محققان سپس  پلاسما و سلول های خونی را جدا کرده و سلول ها را دور ریختند. این بدان معنی است که آن ها بر روی قطعاتی از DNA که در اطراف پلاسما شناور بوده تمرکز کرده و توسط DNA سلول ها گمراه نشدند.
 

گروه تحقیقاتی دریافتند که قطعات DNA شناور در پلاسمای مادر و جنین که دارای 25 تا 30 جفت باز بود به اندازه ای طولانی بود که بتواند هر تکه را به کروموزوم مشخصی جفت کند. با محاسبه این که چه تعداد از ژن ها از هر کروموزوم به وجود می آیند آن ها دریافتند که خانم ها با بارداری های سندرم داون در مقایسه با خانم های دارای بارداری های طبیعی دارای تکه های بیشتری از DNA کروموزوم 21 در پلاسمایشان هستند.
 ادامه مطلب...