غربالگری سندروم داون
غربالگری سندروم داون
تعداد ناهنجاریهای مادرزادی که در اصطلاح Congenital Malformation نامیده میشوند به بیش از 700 نوع میرسد که عوارض این ناهنجاریها در همهی دستگاه های بدن از جمله سیستمهای عصبی، قلب و عروق، تنفس، گوارش و اندامها و غیره قابل مشاهده است.
برخی ناهنجاریهای مادرزادی منجر به سقط یا مرگ جنین میشوند و بعضی ناهنجاریها همچون سندرم داون به دنیا میآیند و معلولیت تا آخر همراه است.
در میان اختلالات ژنتیک کروموزومی سندرم داون جدیترین و شایعترین عارضهی شناخته شده محسوب میشود که با شیوع 1 به 700 زایمانها، در عین حال یکی از مهمترین عقب افتادگیهای ذهنی کودکان به حساب میآید.
سندرم داون در سال 1886 توسط دکتر لنگدون داون گزارش شد و بعد دریافتند این بیماری ژنتیک و اختلال در کروموزوم 21 تریزومی است و 80 درصد موارد در زنان باردار زیر 35 سال به دلیل سن بالا و تعداد بارداری بروز میکند. سندرم داون در نزد کودکان دارای علائم خاص در چهره، دور سرکوچک، قدکوتاه در دوران بلوغ، اختلال تکلم، عقب افتادگی مغزی و همچنین ناهنجاریهایی در دستگاه گوارش، قلب و خون وجود دارد.
تعداد کودکان دچار سندرم داون در جامعه های مختلف ممکن است فرق داشته باشد و سن بالای مادر درتولد سندرم داون بسیارمؤثر است به خصوص با بالا رفتن سن ازدواج خطر ابتلای نوزاد با اختلالات ژنتیکی را افزایش میدهد.
محققان در انگلیس اعلام کردند در زنان انگلیسی طی دو دههی گذشته تعداد تولد نوزادان مبتلا به سندرم داون 70 درصد افزایش داشته است و این آمار مربوط به زنانی است که در دههی سوم و چهارم باردار شدهاند.
پژوهشگران انگلیسی اعلام کردهاند احتمال داشتن یک نوزاد مبتلا به سندرم داون برای یک زن 30 ساله یک در 940 و یک زن 40 ساله یک در 85 مورد است. یوان موریس استاد آمار پزشکی دانشگاه کوئین مری انگلیس در این باره بیان نموده است به علت سنین بالای مادران، تولد نوزادان با سندرم داون افزایش یافته اما پیشرفتهای غربالگری ممکن است تعداد این نوزادان را کاهش دهد. در انگلیس طی غربالگری تنها هشت درصد زوجهایی که سندرم داون در جنین آنها تشخیص داده شده تصمیم به حفظ نوزاد میگیرند و 92 درصد بقیه تصمیم به سقط میگیرند.