روان شناسی و کودکان استثنایی

سندرم داون (مونگولیسم)
علت:
تقسیم غیر طبیعی در کروموزوم شماره 21 است.

انواع سندرم داون :

-  شایعترین نوع سندرم داون که تقریبا 95 درصد از همه انواع آن راتشکیل می دهد Nondisjunction   یا  نوع جدا نشده است که هنگام تقسیم تخم یا اسپرم باعث به وجود آمدن3 کروموزوم 21 به جای 2 کروموزم می شود،که به آن تریزومی هم می گویند.

-   نوع دیگرTranslocation یا جابجایی است که در آن به هنگام تقسیم، یک قسمت از کروموزوم 21 جدا می شود و به کروموزوم دیگر می چسبد.این نوع از سندرم داون 3 تا 4 درصد همه موارد است

 -  Mosaicism نوع آخر است که  تنها در 1 تا 2 درصد از همه انواع سندرم داون دیده  می شود که به علت تقسیم غیر طبیعی در سلولهای جنینی در ساعات اولیه است و در این نوع ،بعضی از سلول ها 46 کروموزوم و بعضی دیگر 47 کروموزوم دارند.
 
    علائم :
 - هیپوتونی عمومی (شلی عمومی بدن)
- استخوان پشت سری صاف و نامتقارن
- شکاف چشمی تنگ و مورب (شبیه موغولها)
- استخوانهای گونه بلند
- پلک سوم (Epicanthal fold )
- فاصله بیش از معمول بین دو چشم(  هایپرتلوریسم)
- کاتاراکت – استرابیسم – نیستاگموس – هیدرپس قرنیه
- صورت گرد و پهن و صاف – نیمرخ تخت
- پهن بودن تیغه بینی –  پل بینی مسطح - بینی کوچک
- قاعده بینی فرورفته و سوراخهای بینی کمی سر بالا
 -دهان کوچک
- زبان بزرگتر از معمول و سطح آن شیارهای عمیق دارد. (بزرگی زبان نسبت به دهان)
- گوش کوچک و گرد با ارتفاع کم  که نرمه آن به پوست چسبیده.
- وجود خط عرضی در کف دست (( Simian creaseکه موازی خط مفاصل انگشتان و کف دست میباشد. (وجود یک خط افقی در کف دست بجای دو خط افقی)
- فقدان یکی از بندهای انگشتان و معمولا انگشت پنجم (Clinodactyly)
 - شروع (Origin ) انگشت اول از پائینتر است.
- انگشتان کوچک هستند و بسمت داخل انحنا دارند.
 -گردن کوتاه- هنگام تولد پوست پشت گردن شل و چین خورده است.
- زیاد بودن فاصله بین انگشت شصت پا و انگشت کناری که بصورت شیاری به کف پا امتداد یافته و به عقب کشیده میشود. (این علامت شایعتر از خط افقی دست است)
- موهای بدن نازک و ظریف و تنک میباشد.
- عدم وجود رفلکس مورو
- عقب ماندگی ذهنی شدید تا متوسط ( IQ=25-50  )   
- در دوران نوزادی پوست بدن شل و قابل کشش بوده ، ممکن است سیانوزه باشد و بعدا" رنگ پریده و یا چرب به نظر آید.
- شل بودن عضلات شکم
- شکم برآمده- ممکن است فتق نافی دیده شود.
- ناهنجاری لگن -  تغییر شکل و پهن بودن استخوانهای لگن
 - وزن پایینتر ازسن جنینی در هنگام تولد
- در بدو تولد آرام و بیش از معمول می خوابد و معمولا هنگام گرسنگی برای شیر خوردن گریه نمی کند.
- ناهنجاریهای قلبی شایع (60-40) درصد می باشد.
- مردان معمولا عقیم و زنان دچار بلوغ دیررس و یا ئسگی زودرس می باشند و در خانمها نسبت به افراد عادی باروری کمتر است  و 50% احتمال بدنیا آمدن فرزند مبتلا  وجود دارد.
- طول عمر متوسط 40 سال
- آندوکرین – اختلالات تیروئید (هیپو تیروئیدیسم)– آترزی روده - اختلالات مادرزادی قلبی و دیابت
 -احتمال افسردگی و آلزایمر در این بیماران  بیشتر است.
- صرع
- اغلب کوتاه قد و چاق
- Imperforated Anus – مقعد سوراخ نشده- احتمال درگیری در دو جنس برا بر است.

تشخیص :

ادامه مطلب...